你知道腫瘤也有NBA？ 基因篩檢3週揪出「罕見肺癌」

肺癌連續10年位居十大癌症死亡率第1名，儼然已經成為台灣的「新國病」。醫師表示，肺癌可細分為多種不同型別及基因變異，除了常見的EGFR突變外，更有Neuroendocrine tumor（神經內分泌瘤，簡稱NET）、BRAF、ALK等型別。然而，患者因對此不了解，常常有如走入迷陣，呼籲晚期病患可透過基因篩檢，儘早揪出NBA罕見肺癌，透過標靶治療延長存活率。

台北榮總胸腔部一般胸腔科主任陳育民表示，國內肺癌患者多為非小細胞癌，其中又以EGFR肺腺癌佔大宗，病患也知道有EGFR基因檢測，但若結果為陰性，也不代表無藥可醫，可以進一步做NET病理檢查、BRAF基因檢查與ALK基因檢查，一步步篩檢出突變基因。

陳育民表示，肺癌晚期治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，臨床上肺腺癌除了除了EGFR基因突變外，約有4~6%的病人有ALK基因變異，患者平均52歲，以女性、非吸煙者居多，患者容易伴隨腦部轉移，若不及時處理，很容易造成病人失能或死亡。




「現在肺腺癌治療已走入個人化時代。」陳育民表示，近年來除了藥物進步外，檢驗技術也大幅提升，相較於過去組織切片可能對病患帶來額外風險，最新基因檢測技術只需要少量的病理組織即可一次檢驗多基因的變異，確認病人的型別，加速治療的行程及準確性。 常見的基因檢測方式有FISH螢光染色、IHC2免疫組織染色、PCR聚合酶連鎖反應、NGS4次世代基因定序，除了FISH與IHC2外常被用來檢測ALK與ROS1基因突變外，其餘兩項都能一次檢驗出多項致癌基因，從申請篩檢到得出最終結果，約需3至4週。

台灣全癌症病友連線林葳媫理事長表示，以往不少罕見肺癌患者及家屬，還沒辦法從親人罹患晚期肺癌的震驚走出，就必須面對接踵而至的一連串診治課題。現在透過病理及基因檢測，即可確認肺癌型別，輔以選擇相對應控制病情的藥物，相信定能幫助到許多徬徨無助的罕見肺癌患者，穩定病情並提升生活品質。

知名籃球員林書緯表示，自己好朋友的媽媽也是肺癌患者，但因為發現其別較晚，換了多種藥物，不久後就過世了。看著好友陪著他的家人歷經檢查、診斷到治療的過程，非常能理解患者與家屬煎熬的心境以及對於病情控制的渴望，希望透過此次活動，能讓更多民眾對罕見肺癌的治療有進一步的瞭解。

陳育民進一步補充，癌症形成的原因眾多，若患者確診為非小細胞肺癌，應積極確認肺癌型別及基因變異的情形，以選擇相對應的藥物來做治療；只要投與正確的藥物治療，都有機會有效延長疾病控制時間。

陳育民有一名52歲的肺癌4期病患，在做了基因篩檢確診ALK基因突變後，馬上進行第一線標靶藥物治療，至今1年多身體狀況維持良好，另有一名ALK病患，罹癌6年多依然健康存活。

資料來源：你知道腫瘤也有NBA？　基因篩檢3週揪出「罕見肺癌」